Этой публикацией мы открываем нашу постоянную рубрику «Index Terminorum». В какой-то мере это будет наш личный словарь. Словарь известных и общепринятых терминов, значение которых либо меняется с течением времени, либо требует некоторого расширения и обобщения, поскольку живем мы в эпоху синтеза знаний, таких знаний, которых одному человеку уже и не постичь. Известный физик Эрвин Шредингер еще в сороковых годах прошлого века писал: «Я не вижу выхода из этого положения (чтобы при этом наша основная цель не оказалась потерянной навсегда), если только кое-кто из нас не рискнет взяться за синтез фактов и теорий, хотя наше знание в некоторых областях неполно и получено из вторых рук, и мы можем подвергнуться опасности показаться невеждами»[1].

Название нашей рубрики прямо говорит о своем предназначении: «Index terminorum» означает «Указатель терминов». Здесь мы будем стремиться к рассуждениям относительно устоявшихся значений тех или иных научных терминов и выражений. У нас в народе есть выражение «замыленный глаз». Нам хочется немножко внимательнее и, по возможности, с разных сторон посмотреть на современную науку – а нет ли еще дверки, которую никто не открывал, потому как «замыленный глаз» их уже давно не видит и бегут все мимо по давно проторенной дорожке? Мы не ставим своей задачей опровергать устоявшиеся термины. Язык – пластичная структура и время так или иначе даст словам их новые значения и смысл. Мы лишь хотим вызвать дискуссию – в душе ли каждого
исследователя или, может быть, в целом коллективе с тем, чтобы такой тонкий инструмент, как научная терминология, не превратился бы в конце концов в ледник, который слеживаясь, сбегает со временем в океан и теряется там навсегда. С большим удовольствием мы разворачиваем эту рубрику на страницах нашего портала и надеемся, что наша дискуссионная площадка понадобится современным исследователям, которых мы и приглашаем порассуждать вместе.

А теперь приступим к нашим дискуссиям и постараемся делать это регулярно.


1. Шредингер Э. Что такое жизнь? Физический аспект живой клетки. Пер. с англ. Изд-е 3-е доп. и испр. / Э. Шредингер – М.- Ижевск: НИЦ “Регулярная и хаотическая динамика,” 2002.– 92 c.

Автор статьи: Алексей Кириченко
Тема: предисловие к словарю

В статье рассматриваются общебиологическая проблематика определения значения терминов «ген» и «признак», а так же следствия «размывания» их значений. Высказываются соображения о пределах применимости статистических методов в биологии и медицине применительно к изменчивой живой материи в контексте непрерывно растущего числа получаемых данных. Делаются обобщения и предлагаются уточнения определений базовых понятий биологии, что создает возможность раскрытия механизмов наследования в новых и существенных взаимосвязях.
Ключевые слова: ген, признак, динамическая система, система управления, механизмы наследования.

Преобладающим направлением генетических исследований за всю историю их развития являлась идентификация процессов синтеза белковых молекул, связанных с заданными локусами молекулы ДНК и их метболические цепочки. В связи с успехами секвенирования и завершением проекта «Геном человека» естественное развитие приобрели новые научные направления, такие как геномика, протеомика, метаболомика и другие, формой деятельности которых стала обработка накопившихся больших объемов данных, потребовавших развития нового уровня обобщений, отразившихся в формировании биоинформатики и системной биологии [1, 5].

Каждое живое существо с необходимостью наделено, кроме прочих, диалектической парой свойств – наследственностью и изменчивостью. Наследственность, материальным носителем которой является молекула ДНК, обеспечивает помехоустойчивое сохранение удачных с точки зрения элементарных эволюционных факторов свойств и, тем самым, экономит популяции резервы для развития. Очевидны, в таком случае, пределы развития популяции идентичных особей – ареалы будут заполнены и исчерпают ресурсы обеспечения, что ограничит как количество особей, так и качество их адаптаций.

Таким образом в эволюции живой материи сохранились и закрепились такие свойства информационной системы наследования, которые обеспечивали разнообразие фенотипических портретов генетического кода: диалектическое противоречие, заключающееся в необходимости сохранять достигнутые свойства и приобретать новые черты, было решено посредством увеличения числа «степеней свободы» в развертывании фенотипа во внешней среде. Один и тот же ген по-разному формирует фенотипический
признак, взаимодействуя со средой и другими генами, а также признаки формируются посредством взаимодействия сообществ генов, что существенно увеличивает фенотипическое разнообразие адаптаций и делает их гибким инструментом взаимодействия со средой.

Многочисленные аллельные и неаллельные взаимодействия, сцепление в группах и с полом только среди двадцати тысяч генов, кодирующих белки дает астрономическое число их фенотипов. Например, системы эритроцитарных антигенов групп крови с десятками известных антигенов или система главного комплекса гистосовместимости HLA по количеству возможных фенотипических комбинаций превышают число со ста пятьюдесятью нулями. Актуальные в настоящее время методы внедрения мутантных форм белков в ферментные системы с целью анализа изменения их поведения так же предполагают неопределенно большие затраты времени и средств ввиду только количественной сложности и многообразия белковых компонентов метаболических цепей.

Таким образом к настоящему времени пределы разумного применения статистических и феноменологических методов в биологии заметным образом начинают ограничиваться. Живая материя, предназначенная для реализации свойства изменчивости, потребует неограниченных затрат времени на раскрытие многообразия зависимостей и связей, заложенных в генетическом коде в ходе эволюции.

В периодической печати в течение многих лет продолжается дискуссия относительно числа генов, имеющихся в составе генетического аппарата человека, породившая необходимость нового определения термина «ген», поскольку известное устройство генетического аппарата свидетельствует о многообразии кодирующих и некодирующих последовательностей, псевдогенов, антисмысловых последовательностей, локализованных как в ДНК, так и в РНК [6, 7]. Прямым следствием этой дискуссии стало и определение термина «биологический признак», связь с которым является предметом изучения генетики и биоинформатики. В энциклопедических изданиях определение биологического признака, как одного из базовых понятий биологии, в наиболее общем виде удается найти в словаре ботанических терминов киевского издательства «Наукова думка», выпущенном в 1984 г. под ред. д.б.н. И.А. Дудки [4] и в учебниках биологии, например, в учебнике для медицинских ВУЗов под ред. акад. В.Н. Ярыгина [3], где определения так же даются в общем виде в зависимости от контекста – наследуемый признак в онтогенезе, как менделевский наследственный задаток; или признак, как отличие особей одного вида в популяции; илипризнак, возникший в эволюции видов и групп, отличающий
таксономические категории; как мера биохимической, физиологической или наследственной дискретности организма и так далее.

Вывод: Достижения современной науки, таким образом, позволяют очертить рубеж, преодоление которого в настоящее время необходимо, и, по-видимому, должно быть связано с пересмотром и расширением арсенала методов, применяемых до настоящего момента в биологии, генетике и биоинформатике. Статистический подход демонстрирует тенденцию неопределенного расширения ареалов научного поиска, связанную, в том числе, с «размыванием» значения базовых определений гена и признака, введенных в науку многие десятилетия назад. Актуальность развития новых аналитических методов изучения биологии, генетики и информатики, таким образом связывается с необходимостью внедрения когнитивной формы представления данных о системе генетического кодирования [2], что рассматривается, как способ классификации, накопления и обработки биоинформационных данных в новых и существенных взаимосвязях генов, признаков и среды во времени и пространстве.

Научным направлением, раскрывающим существо сложных, в том числе информационных систем в условиях неопределенности, является структурная и параметрическая идентификация их моделей – прикладная задача, введенная в биологию академиком К.В. Фроловым в 60-х годах ХХ века. Эта задача решается согласованием пространственных, временных, алгоритмических и логических параметров живой материи, значения которых отличаются иногда на десятки порядков, в рамках единой теоретико-математической модели.

Мы раскрываем своим студентам существо генетического кодирования в живом организме, как пример многоуровневой иерархии процессовуправления веществом, энергией и информацией - такой подход позволяет, по меньшей мере, рассмотреть эту систему управления признаками, как познаваемую, используя давно известные из техники и кибернетики смысловые конструкции: биологический признак рассматривается, как динамическая система, геном – как система управления признаками, а ген –
как формальная запись параметров динамической системы.

Литература:
1. Васильев Г.В. Геномика / Г. В. Васильев // Вавиловский журнал генетики и селекции – 2014. – Т. 18 – № 1 – 158–165 с.
2. Петухов С.В. Матричная генетика, алгебры генетического кода, помехоустойчивость / С. В. Петухов – М.- Ижевск: НИЦ «Регулярная и
хаотическая динамика», 2008.– 316 c. - С. 15.
3. Ярыгин В.Н. Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. для медиц. спец. Вузов. Под ред. В.Н. Ярыгина. — 5-е изд., испр. и доп. / В. Н. Ярыгин, В. И. Васильева, И. Н. Волков, В. В. Синельщикова – М.: Высшая школа, 2003.– 432 c.
4. Биологические признаки [Электронный ресурс]. URL: https://botanical_dictionary.academic.ru/2165/БИОЛОГИЧЕСКИЕ_ПРИЗНАКИ.
5. Condon A. Will biologists become computer scientists? / A. Condon, H. Kirchner, D. Larivière, W. Marshall, V. Noireaux, T. Tlusty, E. Fourmentin //EMBO Rep. – 2018. – Vol. 19 – № 9 – e46628.
6. Lander E.S. Initial sequencing and analysis of the human genome / E. S. Lander, L. M. Linton, B. Birren, M. J. Morgan // Nature – 2001. – Vol. 409 – № 6822 – 860–921 р.
7. Salzberg S.L. Open questions: How many genes do we have? // BMC Biol. – 2018. – Vol. 16. – № 1. – 94 р.

Автор статьи: Алексей Кириченко
Тема: ген и признак